Distrofia Muscular de Duchenne

As Distrofias Musculares Progressivas (DMPs) englobam um grupo de doenças genéticas, que se caracterizam por uma degeneração progressiva do tecido muscular.
A Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) é uma doença genética de herança recessiva, ligada ao cromossomo X, que pode ser também caracterizada como sendo uma distrofinopatia. O gene da DMD está localizado no braço curto do cromossomo X, numa região denominada Xp21. Como na mulher existem dois cromossomos X, se um deles tiver o gene defeituoso, o outro cromossomo X garantirá o bom funcionamento dos músculos. Assim sendo, a mulher pode ser portadora do gene da DMD, mas ela não tem a doença. Portanto a DMD afeta apenas o sexo masculino porque nele só há um cromossomo X.
Indivíduos com distrofia muscular de Duchenne usualmente têm falta da proteína distrofina muscular que tem vários domínios homólogos a outras proteínas do citoesqueleto por ser uma proteína estrutural com pelo menos dois papéis principais. Primeiro, é essencial para a manutenção da integridade da membrana muscular, ligando a actina do citoesqueleto à matriz extracelular. Segundo, ela parece ser necessária para a montagem da junção sináptica, pois os membros do complexo transmembranar participam do aglomerado do receptor de acetilcolina durante o desenvolvimento. Portanto, é uma proteína indispensável para o bom funcionamento do músculo esquelético em geral, uma vez que a sua falta possibilita um influxo de cálcio e outras moléculas provenientes do líquido extracelular para o interior das fibras musculares, culminando com a necrose dessas fibras.

O Diagnóstico pode ser:

Clínico: Normalmente, a distrofia muscular de Duchenne manifesta-se pela primeira vez em meninos com idade entre três e sete anos, caracterizando-se, no começo, pela atrofia dos membros inferiores e pélvicos, com parésia primeiramente proximal e depois distal. Com isso, nota-se que a criança passa a ter dificuldades na locomoção até mesmo no que se refere à atividades cotidianas, como levantar-se, correr, subir escadas, entre outras, apresentando quedas freqüentes. Com o progredir da doença ocorre comprometimento dos músculos dos membros superiores. Os gastrocnémios das crianças afetadas encontram-se já pseudo-hiperatrofiados no início da doença. Isso acontece porque as fibras musculares necrosadas vão gradualmente substituídas por tecido adiposo, dando um aspecto falsamente hipertrofiado à região. Os músculos dos membros superiores e inferiores podem apresentar contraturas em torno das articulações, impedindo a extensão completa dos cotovelos e dos joelhos. Apresentam alterações da coluna -lordose- para equilibrar o corpo e, posteriormente cifoescoliose devido à atrofia da musculatura paravertebral e como conseqüência das alterações musculares das pernas.

Dosagem da creatinofosfoquinase (CK): A enzima (creatinina cinase) sai das células musculares, aumentando acentuadamente a sua concentração no sangue. No entanto, concentrações elevadas de creatinina cinase não significam necessariamente que a criança apresenta uma distrofia muscular, uma vez que outras doenças musculares também podem causar aumento da concentração sérica dessa enzima.

Exame do DNA: para pesquisa da deleção no gene da distrofina.

Biópsia muscular: um pequeno fragmento do músculo é removido para ser submetido ao exame microscópico – para certificar-se do diagnóstico. Ao microscópio, o músculo apresenta tecido morto e fibras musculares anormalmente grandes. Nos últimos estágios da distrofia muscular, o tecido adiposo e outros tecidos substituem o tecido muscular. É uma pesquisa qualitativa e quantitativa da distrofina e é especialmente útil nos pacientes que não apresentam deleção.

Tratamento:
As distrofias musculares de Duchenne não têm cura. A fisioterapia e exercícios ajudam na prevenção da contratura muscular permanente em torno das articulações. Às vezes a cirurgia torna-se necessária para a liberação de músculos contraídos e doloridos. A prednisona, um corticoesteróide, vem sendo investigada como um meio de alívio temporário da fraqueza muscular. Além disso, encontra-se sob investigação a terapia genética, que facilitaria a produção de distrofina pelos músculos. As famílias com membros que apresentam a distrofia muscular de Duchenne são aconselhadas a buscar um aconselhamento genético, para avaliação do risco de transmissão do traço da distrofia muscular aos descendentes. As distrofias musculares são um grupo de distúrbios musculares hereditários que provocam fraqueza muscular de gravidade variável. Outros distúrbios musculares hereditários incluem as miopatias miotónicas, as doenças de depósito de glicogénio e a paralisia periódica.

Endometriose

Endometriose é uma doença caracterizada pela presença de tecido endometrial (tecido que reveste o útero internamente) fora da cavidade uterina.

Como se desenvolve?

A causa exata é desconhecida. Uma teoria sugere que durante a menstruação as células do endométrio passariam através das trompas de Falópio para a cavidade peritoneal abdominal, onde se implantariam. Os locais mais comuns de implantação são os ovários, trompas de Falópio, superfície externa do útero e septo reto-vaginal (área entre a vagina e o reto). Outras teorias sugerem alterações do sistema imunológico e mesmo uma herança genética.

A cada menstruação este tecido endometriótico sangra causando dor pélvica, dor durante a relação sexual, queixas urinárias, intestinais e infertilidade.

O que se sente?

Os sintomas mais comuns incluem:

dismenorréia severa (dor pélvica cíclica que ocorre antes e durante a menstruação)
dispareunia (dor durante ou logo após o ato sexual)
dor pélvica crônica
infertilidade
sintomas urinários com micções dolorosas
dor na região lombar baixa (costas)
desconforto abdominal

Como se faz o diagnóstico?

O diagnóstico geralmente inclui uma laparoscopia que é um procedimento cirúrgico ambulatorial onde uma câmara é inserida na cavidade abdominal através do umbigo, permitindo identificar as lesões e determinar a extensão da doença. A retirada de um pequeno fragmento de tecido suspeito (biópsia) para a realização de um exame anatomopatológico dará o diagnóstico de certeza.

Como se trata?

O tratamento vai depender da idade da paciente, da extensão da doença, da severidade dos sintomas, da duração da infertilidade e dos planos reprodutivos do casal.

Os tratamentos incluem desde a observação em pacientes assintomáticos e não desejosas de gestação, uso de analgésicos para a dor moderada, a interrupção dos ciclos menstruais com ACO usados de modo continuo por 6-12 meses, progesterona de uso diário ou depósito ,medicamentos que inibem o funcionamento dos ovários e os tratamentos cirúrgicos , destruindo o tecido endometrial, removendo todas as lesões e restaurando a anatomia pélvica tanto quanto possível.

A ressecção das lesões por laparoscopia aumenta as chances de gestação em mulheres inférteis.

Os sintomas e o desejo de engravidar vão determinar a terapia mais adequada.

Como se previne?

Não existe prevenção da endometriose que afeta as mulheres em seus anos reprodutivos, mas aquelas que usam anticoncepcionais orais para o controle da gestação tem uma menor incidência da doença.

ÚLCERAS DE PRESSÃO (Escara)

A úlcera de pressão pode ser definida como uma lesão de pele causada pela interrupção sangüínea em uma determinada área, que se desenvolve devido a uma pressão aumentada por um período prolongado. Também é conhecida como úlcera de decúbito, escara ou escara de decúbito. O termo escara deve ser utilizado quando se tem uma parte necrótica ou crosta preta na lesão.

Como se desenvolve?
A úlcera de pressão se desenvolve quando se tem uma compressão do tecido mole entre uma proeminência óssea e uma superfície dura por um período prolongado. O local mais freqüente para o seu desenvolvimento é na região sacra, calcâneo, nádegas, trocânteres, cotovelos e tronco.

Quais as causas e fatores de risco?
São vários os fatores que podem aumentar o risco para o desenvolvimento da úlcera de pressão como: imobilidade, pressões prolongadas, fricção, traumatismos, idade avançada, desnutrição, incontinência urinária e fecal, infecção, deficiência de vitamina, pressão arterial, umidade excessiva, edema.

Como tratar?

O tratamento da ferida consiste em limpeza da lesão com jato de soro fisiológico, preferencialmente morno. O jato é conseguido perfurando-se o frasco de soro com uma agulha 40X12 ou 30X8. Este jato tem a propriedade de limpar a ferida sem destruir o que o próprio organismo vem reconstruindo.

*Se há presença de escaras (crosta preta e endurecida) sobre a lesão, esta deverá ser retirada por um profissional médico ou enfermeiro especializado.

OSTEOPOROSE

Osteoporose é um distúrbio ósseo metabólico frequente, sendo a fratura a sua manifestação clínica. Caracteriza-se pela diminuição absoluta da massa óssea e pela desestruturação da sua microarquitetura, levando a um estado de fragilidade em que podem ocorrer fraturas após traumas mínimos.



Quem pode apresentar?

Principalmente mulheres a partir dos 40 anos, quando o corpo começa a sofrer um declínio na massa óssea que continuará pelo resto da vida. Entre as mulheres, esse processo é acelerado com a chegada da menopausa, devido à diminuição do nível de estrogênio.


Causas da osteoporose
Falta de atividade física, alimentação pobre em cálcio, vitaminas e proteínas, fumo e alcoolismo contribuem para o surgimento da osteoporose.


Principais sintomas
A osteoporose progride lentamente e raramente apresenta sintomas. Se não forem feitos exames sanguíneos e de massa óssea, é percebida apenas quando surgem as primeiras fraturas, acompanhadas de dores agudas. Por isso, é muito importante que o diagnóstico seja feito ainda nos estágios iniciais.


Tratamento:
A osteoporose não pode ser curada, ou seja, após os ossos se tornarem porosos, eles não se regeneram. Por isso, é importante que esse processo seja detectado e interrompido o mais rápido possível. A terapêutica de reposição hormonal tem ação benéfica na interrupção da perda óssea.

Pigmentação

O acúmulo anormal de pigmentos ou a sua diminuição também são indicativos de que a célula sofreu agressões. Uma pigmentação anormal é mais um sinal de perda da homeostase e da morfostase celular, portanto, é patológica.
pigmentação patológica pode ser exógena, cujos pigmentos são de origem externa ao organismo, ou endógena, formada a partir de pigmentos naturais do corpo
Pigmentação Exógena
O bronzeamento é uma reação de defesa do organismo contra a agressão provocada pela radiação. Nada há de saudável nisso. A grande maioria dos dermatologistas, que sempre recomendou cautela durante a exposição aos raios solares, mostra-se preocupada também com as ações nocivas dos raios ultravioleta. A emitidos em grande concentração durante o bronzeamento artificial.
Por muito tempo, os raios ultravioleta B foram o vilão solitário dos banhos de sol. Responsável por queimaduras, cor vermelho-pimentão e sensação de ardência na pele no dia seguinte, a radiação UVB é também cancerígena. Essa constatação impulsionou e serviu de argumento para os empresários do bronzeamento artificial. A maioria das máquinas prometia segurança aos clientes, por oferecer um banho intenso de radiação ultravioleta A. Pesquisas científicas identificaram que também os raios UVA, em altas doses, podem desencadear tumores, além de acelerar o envelhecimento da pele. Nas camas de bronzeamento, a concentração dos raios ultravioleta A, que têm maior poder de penetração na pele, é duas a três vezes maior que a luz solar.
A pigmentação endógena
Pode ser dividida em dois grupos: grupo dos pigmentos hemáticos ou hemoglobinógenos, oriundos da lise da hemoglobina, e grupo dos pigmentos melânicos, originados da melanina.

As vítimas de câncer de pulmão poderão contar, em breve, com uma forma mais rápida e barata de diagnosticar a doença. Pesquisadores israelenses desenvolveram uma espécie de “bafômetro” capaz de detectar tumores no órgão, inclusive em estágio inicial. A expectativa é que o aparelho ajude a salvar mais vidas por meio da identificação precoce do câncer.

A nova ferramenta de diagnóstico, apresentada esta semana na revista Nature Nanotechnology, detecta, a partir da respiração, altas concentrações de certos compostos orgânicos considerados biomarcadores do câncer de pulmão. Em pessoas saudáveis, a concentração desses compostos é de uma a 20 partes por bilhão (ppb). Já em doentes, as taxas atingem de dez a 100 ppb.

O “bafômetro” desenvolvido pelo grupo contém uma espécie de tela com sensores feitos de nanopartículas de ouro. Quando o ar expirado pelo paciente bate nos sensores, sinais elétricos são emitidos para um computador que monitora o sistema. Como cada biomarcador tem um efeito específico sobre os sensores, é possível distingui-los pela intensidade dos sinais. Assim, o médico pode checar rapidamente se há ou não células cancerosas no pulmão do paciente.

Para testar a eficácia do aparelho, os pesquisadores contaram com a ajuda de 96 voluntários, com idades entre 28 e 60 anos. Desse total, 56 eram pessoas saudáveis e 40 eram pacientes diagnosticados com câncer de pulmão por meio de métodos tradicionais – broncoscopia, tomografia computadorizada e punção pulmonar.

VITILIGO

É uma doença caracterizada pela despigmentação da pele, formando manchas acrômicas de bordas bem delimitadas e crescimento centrífugo. Também é possível que haja despigmentação do cabelo. É freqüente em 1% da população e, em 30% dos casos, há ocorrência familiar. O diagnóstico em doentes com patologias oculares é significantemente maior que na população em geral. Eventualmente, o vitiligo surge após traumas ou queimaduras solares.
DIAGNOSTICO
O diagnóstico, em geral, não apresenta dificuldades. O exame do paciente com lâmpada de Wood pode ser de grande utilidade para detectar manchas iniciais. A biopsia (exame de pele) dificilmente é necessária para o diagnóstico diferencial.
TRATAMENTO
O diagnóstico, em geral, não apresenta dificuldades. O exame do paciente com lâmpada de Wood pode ser de grande utilidade para detectar manchas iniciais. A biopsia (exame de pele) dificilmente é necessária para o diagnóstico diferencial.
O uso de filtro solar adequado na pele despigmentada é fundamental para proteger de queimaduras e do dano solar a longo prazo. As lesões de vitiligo queimam-se facilmente e as margens pigmentam-se, tornando maior o contraste. Além disso, a queimadura solar pode aumentar ou desencadear novas lesões.