Fibrose Cistica

A Fibrose Cística, também conhecida como Mucoviscidose, é uma doença genética autossómica (não ligada ao cromossoma x) recessiva (que são necessários para se manifestar mutações nos 2 cromossomas do par afectado) causada por um distúrbio nas secreções de algumas glândulas, nomeadamente as glândulas exócrinas (glândulas produtoras de muco).

O cromossoma afectado é o cromossoma 7, sendo este responsável pela produção de uma proteína que vai regular a passagem de cloro e de sódio pelas membranas celulares.

A proteína afectada vais ser a CFTR (regulador de condutância transmembranar de fibrose cística). E tal como a proteína, o próprio canal de cloro vai sofrer uma mutação do qual vai resultar um transporte anormal de iões de cloro através dos ductos das células sudoríparas e da superfície epitelial das células da mucosa. Vai ocorrer então uma alteração no transporte dos iões de cloro através das glândulas exócrinas apicais, resultando dessa anormalidade, uma permeabilidade diminuída ao cloro, fazendo com que o muco da fibrose cística fique cerca de 30 a 60 vezes mais viscoso. A água por sua vez, como vai seguir o movimento do sódio de volta ao interior da célula, vai provocar um ressecamento do fluído extracelular que se encontra no interior do ducto da glândula exócrina.

Embora o sistema de transporte mucociliar não se encontre afectado pela patologia, ele vai ser incapaz de transportar uma secreção assim tão viscosa. Devido a essa incapacidade vai haver uma maior acumulação de muco, conduzindo ao aumento do número de bactérias e fungos nas vias, o que vai ser muito prejudicial, podendo levar mesmo a uma infecção crónica nos pulmões.

É uma situação grave que pode também afectar o aparelho digestivo e outras glândulas secretoras, causando danos a outros orgãos como o pâncreas, o fígado e o sistema reprodutor.

Nos pulmões, as secreções acabam por obstruir a passagem de ar, retendo bactérias, o que pode conduzir ao aparecimento de infecções respiratórias.

No tracto gastrointestinal, a falta de secreções adequadas compromete o processo digestivo, levando a uma má função intestinal devido a uma insufeciência pancreática. As secreções no pâncreas e nas glândulas dos intestinos são tão espessas e por vezes sólidas, que acabam por obstruir completamente a glândula.

As glândulas sudoríparas, as parótidas e as pequenas glândulas salivares segregam líquidos cujo teor em sal é superior ao normal.

A Fibrose Cística engloba-se num grupo de patologias denomiadas D.P.O.C (doença pulmonar obstrutiva crónica) que se caracterizam por haver uma obstrução crónica das vias aéreas, diminuindo a capacidade de ventilação.

Quando se utiliza o termo DPCO está-se a referir a todas as doenças pulmonares obstrutivas mais comuns como a bronquite crónica (tosse produtiva na maioria dos dias, por pelo menos 3 meses num ano), enfisema pulmonar (quando muitos alvéolos estão destruidos e os restantes ficam com o seu funcionamento alterado), asma brônquica e bronquietcasias.

A relação de calcificação e "bico-de-papagaio"

Osteofitose é uma formação óssea anormal muito freqüente, produzida na proximidade das articulações das vértebras, conhecida popularmente por bico de papagaio. O problema é responsável por dores fortes na região afetada e limitações de movimentos. Atinge, em sua maioria, pessoas acima de 50 anos.
O crescimento excessivo de processos ósseos imaturos de vértebras refletindo a presença de doença degenerativa e calcificação. Ela inclui espondilose(defeito anatômico que provoca a descontinuidade dos pares interarticulares) lombar e cervical.
A adoção de posturas erradas leva, ao longo do tempo, a lesões das articulações vertebrais. A osteofitose aparece decorrente da protrusão progressiva do anel fibroso do disco intervertebral, dando origem à formação de osteofitos cujos efeitos são agravados pela desidratação gradual do disco intervertebral, causando a aproximação das vértebras, comprimindo a raiz nervosa e causando dores.

Anemia hemolítica auto-imune

Anemia hemolítica auto-imune é uma doença rara, na qual ocorre destruição prematura das hemácias devido à presença de auto-anticorpos. Em crianças, o tipo mais comum dessa doença é a anemia hemolítica auto-imune por anticorpos da classe IgG, sendo comumente associado a outras patologias. A primeira linha de tratamento é a corticoterapia, no entanto nem todos os casos apresentam uma resposta efetiva. Na grande maioria, o prognóstico é bom, mas existem casos graves e até mesmo fatais.

Cientistas descobrem padrão de mutação genética em seres humanos

Um grupo de 16 cientistas da China e do Reino Unido descobriram que cada ser humano tem de cem a 200 mutações acumuladas em seu código genético, sendo que a maioria não tem efeitos evidentes na aparência ou na saúde. Os resultados foram apresentados na primeira pesquisa direta sobre o padrão de mutação no DNA humano em nível individual, e foram publicados pela revista "Current Biology".

O estudo demonstra que a maioria destas mutações é inofensiva. Entretanto, conhecer quais são e como se produzem pode ser muito útil, já que "as mutações novas causam varios tipos de doença genética", explica o coordenador do estudo, Chris Tyler-Smith, membro do Wellcome Trust Sanger Institute.

Para chegar a estas conclusões, os cientistas recrutaram uma família chinesa que vive no mesmo povoado há séculos. A equipe analisou dois familiares de sexo masculino separados por 13 gerações e com um antepassado comum, que viveu há 200 anos.

A sequência de mutação foi examinada a partir do cromossomo E dos dois homens, uma vez que este passa intacto de pai para filho, exceto em casos raros nos quais há uma mutação.

Apesar das muitas gerações que os separavam, o DNA era praticamente idêntico, exceto por 12 alterações --das quais apenas quatro eram mutações que ocorreram de maneira natural.

Inflamação
Dominar, minimizar, enclausurar, neutralizar, destruir e eliminar a causa da agressão; e induzir a Reparação (reposição de células e tecidos mortos por células sadias, oriundas do epitélio adjacente).
Se não existisse o processo inflamatório, os microorganismos estariam livres para penetrar nas mucosas e feridas, proliferar, disseminar e finalmente comprometer de tal forma o organismo hospedeiro que fatalmente o mataria. Além disso, se não existisse a inflamação, não existiria cicatrização de feridas nem cura e reparação das lesões. Dessa maneira o organismo seria como uma máquina sem peças de reposição, que ao primeiro defeito estaria condenada.
Existem ocasiões inflamatórias que podem interferir na função do órgão acometido podendo levar a uma condição mais ameaçadora que a condição inicial, nesse caso a inflamação assume um efeito maléfico, com papel destrutivo.


A Síndrome do túnel do carpo
Ocorre pela compressão de um nervo, o nervo mediano, pela inflamação (inchaço) das estruturas (são nove tendões) que junto com o nervo mediano, passam por um canal estreito ao nível do punho, chamado Túnel do Carpo.
O tratamento conservador pode ser feito desde com antiinflamatórios, imobilização e fisioterapia. A maioria das pessoas responde ao tratamento conservador, sendo o tratamento cirúrgico para os casos refratários ao tratamento clínico.

Neurociência : Lembrança apagada

Um estudo feito por neurocientistas brasileiros e argentinos confirmou que a dopamina tem papel central no armazenamento durável das memórias de longo prazo. Ratos que tiveram injetada no cérebro uma substância capaz de inibir a ação desse neurotransmissor tiveram apagada a memória de um evento traumático ao qual tinham sido submetidos.
O resultado ajuda a entender a formação e durabilidade das memórias de longo prazo e abre as portas para que, um dia, os impactos de lembranças ruins possam ser atenuados. O estudo, publicado esta semana na revista Science, foi realizado por uma equipe do Centro de Memória do Instituto do Cérebro da Pontifícia Universidade Católica do Rio Grande do Sul (PUCRS) liderada por Martín Cammarota.

Tipo de Câncer: Sarcoma de células fusiformes

Uma neoplasia do tecido conectivo formado pela proliferação de células mesodérmicas; ele é normalmente altamente maligno. Os sarcomas sao causados por uma mutação em certos genes. Diferentemente do cancer de pulmão, que na maioria das vezes é causado pelo cigarro, não existem fatores que aumentam a probabilidade do seu aparecimento. E algo que a ciencia ainda não sabe controlar. É por isso que o diagnostico precoce é a melhor forma de combater a doença.

Biomedicina no Brasil

O curso superior de Biomedicina foi criado (Lei nº 6.684, de 03 de setembro de 1979 e Decreto Nº 88.439, de 28 de junho de 1983) com o objetivo de formar profissionais para atuar no desenvolvimento da saúde humana, saneamento do meio ambiente e no ensino das ciências básicas da saúde. O profissional formado em Biomedicina está apto a realizar estudos e pesquisas clínicas, envolvendo as análises clínicas, genética e biologia molecular de fluidos, células e tecidos humanos. No Brasil, os biomédicos dedicam-se principalmente às análises clínicas (exames laboratoriais), no entanto, muitos desses profissionais atuam como cientistas em centros de pesquisas (Fundação Oswaldo Cruz (Fiocruz), Instituto Nacional de Câncer (INCA), Instituto Butantan, Instituto Nacional de Pesquisas da Amazônia (INPA), Instituto de Pesquisas Energéticas e Nucleares (IPEN), Laboratório Nacional de Luz Síncrotron (LNLS) etc.) e universidades, analisando e pesquisando moléculas, células e organismos na busca da cura, do diagnóstico, do tratamento e da prevenção de doenças (desenvolvendo vacinas), reagentes laboratoriais e novos medicamentos, bem como atuando na pesquisa de DNA.

Os biomédicos também realizam testes para averiguação da qualidade bioquímica e microbiológica de alimentos. Na Reprodução Humana, realizam, entre outras atividades, a criopreservação, a manipulação e a seleção de gametas e embriões que serão implantados na futura mãe. Nas análises ambientais, realizam análises físico-químicas, microbiológicas e parasitológicas de interesse para o saneamento do meio ambiente, incluídas as análises de água, ar e esgoto.

Necrose pode ser causada por uma série de motivos. A nicotina (não o tabaco em si) é um potente vaso constritor (reduz a circulação sanguínea) e poderá agravar o problema seriamente.

O cigarro compromete a cicatrização da pele em casos de cirurgias plásticas ou outros edemas. Com o vaso mais estreito há um fluxo menor de sangue e o suprimento de oxigênio aos tecidos é afetado, o que pode resultar numa simples cicatriz até uma necrose de pele. A preocupação com os fumantes se dá também pelo fato de que algumas cirurgias são mais suscetíveis ao aparecimento de uma necrose de pele, como a de rejuvenescimento de face e as plásticas de abdome porque existe o descolamento e o tracionamento da pele.

Cirrose hepática

Cirrose é o nome atribuído à patologia que pode afectar um órgão, transformando o tecido formado pelas suas células originais em tecido fibroso, por um processo habitualmente chamado fibrose ou esclerose. Geralmente o termo cirrose é utilizado para designar a cirrose no fígado.

Caracterizada pela destruição dos tecidos, seguida de regeneração defeituosa, é uma doença grave, que exige cuidados especiais.

Apesar de os vários tipos de cirrose apresentarem sintomas e sinais próprios, todas as cirroses em fase adiantada têm um mesmo quadro clínico característico.

Isso porque todas as formas graves determinam no fígado o mesmo tipo de alterações anatômicas: destruição e regeneração celular defeituosa (fibrose), que levam a distúrbios funcionais semelhantes.

O aparecimento de determinado sintoma e a intensidade das manifestações clínicas variam conforme a extensão das lesões anatômicas do fígado.

Degeneração Proteica na Doença de Alzheimer

As células do nosso organismo vivem em homeostase, que é a capacidade de manter o equilíbrio com o meio, podendo sofrer estímulos de agentes agressores. Dependendo da natureza, intensidade e duração do estimulo a célula pode responder de varias formas, como adaptação, lesão e até mesmo a morte celular.

Degeneração é um tipo de lesão celular reversível, ou seja, lesões compatíveis com a volta da célula à normalidade após eliminada sua causa. As degenerações são caracterizadas por alterações morfológicas e funcionais, que resultam no acumulo, na célula ou no estroma, de algumas substancias que eram inexistentes ou existiam em pequenas quantidades.

A doença de Alzheimer (DA) é uma doença degenerativa do cérebro, caracterizada por uma perda das faculdades cognitivas superiores, manifestando-se inicialmente por alterações da memória episódica. Ocorre perda gradual e irreversível dos neurônios, levando a atrofia cerebral difusa. A diminuição numérica dos neurônios (fig.01) e a formação de placas senis (fig.03) no neurópilo levam à redução das conexões interneuronais (perda de sinapses), resultando em demência progressiva e irreversível.

Fig.01 Diminuição irreversível do número de Neurônios

A perda de neurônios é o principal acontecimento neuropatolofisiológico subjacente aos sintomas da DA. As alterações que a DA provoca, como a perda de memória e de capacidade de comunicação com o exterior, devem-se à degeneração e morte dos neurônios do córtex, do sistema límbico, do hipocampo e de outras regiões do cérebro. No tecido danificado observam-se dois tipos de depósitos proteicos: um extracelular, as placas de amilóide, e outro intracelular, os novelos neurofibrilares.

Novelos neurofibrilares (fig.02) são alterações intracelulares verificadas no citoplasma dos neurônios e, segundo a análise bioquímica, formam-se pela acumulação de uma proteína denominada Tau cuja função é de estabilizar os microtúbulos dos axônios (estruturas responsáveis pela formação e manutenção dos contatos interneuronais). Essas funções são alteradas quando a proteína tau é modificada pela adição anormal de fósforo no processo de fosforilação. Assim sendo o substratobásico dos novelos neurofibrilares é a proteína tau hiperfosforilada.

Fig.02 Novelos neurofibrilares resultantes do acumulo de proteína Tau

As placas senis são compostas pela proteína β-amilóide. A proteína β-amilóide surge quando a respectiva proteína precursora, a APP se divide. A APP é dividida primeira pela β-secretase e, posteriormente, pela γ-secretase. A γ-secretase divide o APP em AICD (domínio intracelular da APP) e, em β-amilóide. A β-amilóide (Aβ) forma fibrilas de amilóide que se acumulam extracelularmente e formam as placas senis.

Fig. 03 Placas senis resultantes do acumulo de proteína β-amilóide