Síndrome do X frágil

A Síndrome do X-Frágil é uma doença frequente com carácter hereditário que afeta, principalmente, o desenvolvimento intelectual e cognitivo.
A expressão "X-Frágil" deve-se a uma anomalia causada por um gene defeituoso localizado no cromossoma X.
A causa desta doença deve-se à mutação ocorrida no gene FMR1. Este localiza-se no cromossoma X, que apresenta uma porção subterminal. O gene FMR1 apresenta cópias repetidas do codão CGG. Estas cópias variam de 6 a 50 (nos indivíduos saudáveis). Nos indivíduos afectados pelo SFX apresentam mais200 cópias, fazendo com que não ocorra a síntese de uma proteína essencial, FMRP. Esta falta desencadeia problemas, principalmente, a nível intelectual e cognitivo.
Esta doença é mais frequente nos homens do que nas mulheres (1 em cada 4000 homens para 1 em 6000 mulheres), porque as mulheres, tendo dois cromossomas X, apresentam duas cópias do gene FMR1. O aumento do número de cópias CGG anormal está presente em apenas um dos cromossomas X – o que pode ser compensado pelo funcionamento do outro gene normal contido no par. Tal compensação não ocorre no sexo masculino, pois existe apenas uma cópia do gene FMR1 no único cromossoma X do par X Y.Não existe cura para esta doença, no entanto, existem terapias que minimizam os efeitos desta. Como por exemplo, terapias a nível de acompanhamento pediátrico, neurológico e/ou psiquiátrico, estimulação precoce para o desenvolvimento da área psicomotora, atendimento fonoaudiológico, atendimento psicopedagógico clínico, educação escolar especial, etc. …

Sinais: Retardo mental e motor, hiperactividade, défice de atenção, defesa táctil (dificuldade de contacto físico com outras pessoas), contacto visual escasso (dificuldade de olhar para a pessoa com quem fala), hiper-extensibilidade de articulações, orelhas compridas, macroorquidia (na adolescência, os testículos são de tamanho maior que o normal.